Die Epigenetik ist ein noch junger Zweig der Biologie. Die Wissenschaft beschäftigt sich, vereinfacht gesagt, mit den Mechanismen, die für die Steuerung unserer Gene verantwortlich sind. Asifa Akhtar vom Max-Planck-Institut für Immunbiologie und Epigenetik in Freiburg ist in dem Feld tätig und wurde jetzt für ihre Arbeit mit dem Leibniz-Preis der Deutschen Forschungsgemeinschaft ausgezeichnet. Der Preis fördert die Forschung der Preisträgerinnen und -träger mit 2,5 Millionen Euro. Ausgezeichnet wurde unter anderem auch die Tübinger Paläoanthropologin Katerina Harvati für Ihre Forschung zu den Neandertalern und den frühen Homo Sapiens.
Chromosomen beeinflussen nicht nur die Fellfarbe bei Katzen
Haben Sie sich schonmal gefragt, ob es eigentlich einen Unterschied macht, dass Frauen zwei X-Chromosomen haben und Männer nur eins? Natürlich gibt es ganz offensichtliche Unterschiede im Körperbau. Aber so ganz trivial ist die Frage dann doch wieder nicht – denn Frauen haben jedes Gen auf dem X-Chromosom doppelt, Männer nicht. Um das auszugleichen wird in jeder Zelle von Frauen ein X-Chromosom ausgeschaltet – das nennt man Dosiskompensation. Und das kann man sogar sehen! Zumindest bei manchen Katzen.
“Schildpattkatzen haben orangefarbene und schwarze Flecken.”
Geforscht wird auch an Fruchtfliegen
Da bei Katzen das Gen für die Fellfarbe auf dem X-Chromosom liegt, können Weibchen sowohl schwarzes als auch orangefarbenes Fell haben. Aber da in jeder Zelle ein X-Chromosom ausgeschaltet ist, kann jedes Haar eben nur schwarz oder orange sein. Grund dafür sind sogenannte epigenetische Vorgänge, das Forschungsgebiet Asifa Akhtars.
Wie bei uns Menschen haben männliche Katzen, also Kater, ein X- und ein Y-Chromosom und weibliche zwei X-Chromosomen. Nur Weibchen können also zwei Gene haben, die die Fellfarbe bestimmen und so schwarzes und orangefarbenes Fell haben. Kater dagegen können nur entweder schwarz oder orange sein. Die Scheckung, also welche Stellen des Fells dann auch noch weiß sind, wird von anderen Genen gesteuert. Aber noch genauer gesagt, liegt der Grund für diese Schildpatt- oder Kaliko-Färbung nicht nur in den Genen, sondern beruht auch darauf, wo welches Gen aktiviert wird. Dafür ist die Epigenetik verantwortlich.
Mit ihrer Arbeitsgruppe forscht Asifa Akhtar aber nicht an Katzen, sondern an Fruchtfliegen. Da sind es nicht die Weibchen, sondern die Männchen, die diese Dosiskompensation betreiben:
“Die Männchen exprimieren ihr einzelnes X-Chromosom doppelt so stark, um für die zwei X-Chromosomen der Weibchen zu kompensieren.”
Mechanismen einer seltenen Entwicklungsstörung bei Kindern aufgedeckt
Was erstmal Grundlagenforschung ist, hat aber auch schon eine Anwendung im echten Leben gefunden: Das Basilicata-Akhtar-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung bei Kindern. Gekennzeichnet ist es unter anderem durch eine verzögerte Entwicklung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung und Fehlbildungen des Skeletts. Als Auslöser wurde ein epigenetischer Faktor erkannt, den Asifa Akhtar aus ihrer Arbeit mit Fruchtfliegen kennt. In Zusammenarbeit mit einer Arbeitsgruppe aus Frankreich konnten die Freiburger diese Erkenntnisse aus den Fruchtfliegen nutzen, um eine mögliche Therapie für das Basilicata-Akhtar-Syndrom zu finden.
“In Biopsie-Proben von betroffenen Patienten konnten wir zeigen, dass Medikamente, die gerade in klinischen Studien als epigenetische Medikamente getestet werden, auch hier wirken. Damit könnten wir die Entwicklungsstörung zumindest teilweise aufhalten.”
Für ihre Arbeit wurde Asifa Akhtar jetzt mit dem Leibnizpreis ausgezeichnet.
“Ich habe mich sehr über den Preis gefreut. Natürlich ist es eine große Anerkennung der Arbeit, die wir tun und über die Jahre schon getan haben, um die Prozesse epigenetischer Regulation zu verstehen. So eine Anerkennung erfüllt mich mit Demut.”
Für Asifa Akhtar und ihre Arbeitsgruppe also ein Signal, dass sie sich mit ihrer Forschung auf dem richtigen Weg befinden.
