Mukoviszidose ist die häufigste tödliche Erbkrankheit in Deutschland. Die Lunge verschleimt – das erschwert die Atmung und führt zu chronischer Entzündung. Eine neue Studie gibt nun Hoffnung auch für Kinder.
Bisher ist die Stoffwechselstörung Mukoviszidose nicht heilbar, aber seit wenigen Jahren gibt es eine Therapie, die vielen Patientinnen und Patienten hilft. Doch die Kombibehandlung mit drei Medikamenten war lange nur für Jugendliche ab zwölf Jahren zugelassen. Seit kurzem dürfen nun auch Kinder ab sechs damit behandelt werden; auch die Therapie von Kleinkindern ist erstmals in greifbare Nähe gerückt. Angestoßen hat die positive Entwicklung eine internationale Studie, die gerade im American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine erschienen ist.
Zäher Schleim erschwert das Atmen
Mukoviszidose heißt „zäher Schleim“ – und der hat fatale Folgen: Die dickflüssigen Sekrete verstopfen die Lunge; das Atmen fällt schwer und Krankheitserreger können sich festsetzen. Chronische Infektionen und Entzündungen der Atemwege quälen die Patientinnen und Patienten. Auch die Bauchspeicheldrüse funktioniert mit der Zeit immer schlechter.
Eines von 3.300 Neugeborenen betroffen
Die Erbkrankheit wird auch als „Cystische Fibrose“ (CF) bezeichnet, laut Bundesärztekammer wird die Stoffwechselstörung jährlich bei rund einem von 3.300 Neugeborenen in Deutschland festgestellt. Früher erreichten Betroffene nur selten das Erwachsenenalter, heute liegt die Lebenserwartung bei rund 55 Jahren.
Und es gibt die berechtigte Hoffnung, dass Kinder, die jetzt diagnostiziert werden, noch deutlich älter werden könnten – mit viel weniger Einschränkungen als früher. Denn inzwischen lässt sich die Ursache der Erkrankung behandeln. Auslöser ist eine Genmutation: Sie führt zu einem Defekt in einem bestimmten Ionenkanal auf der Oberfläche von Schleimhautzellen. Dadurch wird der Salz- und Wassertransport gestört, es entsteht zäher Schleim.
Medikamente versprechen Erleichterung für Betroffene
Seit drei Jahren gibt es endlich Medikamente, die den Ionenkanal wieder besser arbeiten lassen: Eine Kombitherapie aus drei sogenannten CFTR-Modulatoren kann die Funktion wieder auf rund 50 Prozent des normalen Wertes anheben. Erst gab es die Medikamente nur für Erwachsene, dann auch für Jugendliche ab zwölf. Ein entscheidender Fortschritt.
Denn je eher Mukoviszidose wirksam behandelt wird, desto günstiger ist der Verlauf. Seit kurzem dürfen Ärztinnen und Ärzte die Therapie auch bei Kindern ab sechs Jahren einsetzen: Das ist ein weiterer Riesenschritt nach vorne. Bereits Kinder leiden sehr unter der Krankheit – und mit jedem Jahr wird die Lunge weiter geschädigt. Das können Medikamente dann nicht mehr reparieren.
Deshalb ist die frühe Therapie so wichtig. Die Europäische Arzneimittelbehörde hat sich bei der Zulassung auch auf die positiven Daten gestützt, die jetzt im American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine veröffentlicht wurden.
Seltene Krankheiten Mukoviszidose: Große Fortschritte bei Behandlung der Erbkrankheit
Vor 70 Jahren überlebten Babys mit Mukoviszidose nur wenige Monate. Heute werden Patientinnen und Patienten mit der unheilbaren Erbkrankheit in Deutschland oft 60 Jahre alt. Immer mehr Betroffene können mit neuen Wirkstoffen behandelt werden.
